新型出生前診断（NIPT）について
NIPT(新型出生前診断)とは、「お母さんから採血した血液を検査し、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群など先天性疾患に繋がる染色体異常を調べる検査の事です。
母体血清マーカー検査やコンバインド検査などの従来の出生前診断と比べると、負担が少なく検査精度が高いのが特徴です。
また、NIPTの的中率等については、各社様々な指標において独自の結果を示していますが、これらを決定づけるのは、『精度の高い検査機』と『信頼できる解析機関』の二つで、どちらかが欠けていても高い精度を維持できません。
NIPTは、「非確定検査」と言われており、あくまでも“いかなる場合も100％ではない”という事を十分に理解する必要があります。
遺伝カウンセリングについて
遺伝カウンセリングとは、遺伝カウンセリングとは、遺伝にまつわる病気や悩み、疑問に対し科学的根拠に基づく医学的情報の提供、理解を得ること、そして、自らの力で医療技術や情報を用いて問題解決得るよう心理面社会面も含めたサポートを行うカウンセリングの事です。
「出生前診断を受けて、もし陽性診断が出たら…」と不安になってしまうお母さんも少なくありません。
相談に来た人の気持ちに寄り添いながら、正確で最新の遺伝医学のみならず、倫理的な問題、社会的なサービスといったところまで情報を伝えるのが、『遺伝カウンセリング』です。
NIPTを実施している施設の中で、この遺伝カウンセリングを実施している施設と実施していない施設があります。これは、遺伝学の知識を持つ専門の医師が在籍しているかどうか等によって対応できる施設とそうでない施設に分かれる為ですが、遺伝カウンセリングを受ける事ができるかどうかは、どこでNIPT検査を受けるかを検討する上で非常に重要です。
